Znamy mechanizm niebezpiecznych powikłań w układzie oddechowym u osób z zespołem Downa
3 sierpnia 2023, 11:38Choroby układu oddechowego są drugą – po wadach serca – najczęstszą przyczyną zgonów dzieci z zespołem Downa, a problemy z dolnymi drogami oddechowymi to najczęstsza przyczyna, dla której osoby z trisomią 21. chromosomu trafiają do szpitala. Ponadto dorośli z zespołem Downa są znacznie bardziej narażeni na ryzyko hospitalizacji i zgonu z powodu COVID-19. Przez długi czas naukowcy nie znali przyczyny, dla której trisomia 21. chromosomu powoduje takie problemy z układem oddechowym. Naukowcy z USA opisali właśnie dwa główne mechanizmy leżące u podstaw tego zjawiska.
Ukochana córka syna
28 października 2009, 12:22Hipoteza czy efekt babci to nazwa teorii wyjaśniającej długie życie kobiet po menopauzie względami opiekuńczymi. Chodzi o opiekę nad własnymi genami ujawnionymi u wnuków. Międzynarodowy zespół naukowców twierdzi, że babcie są bardziej wybiórcze niż dotąd sądzono, ponieważ mają największą słabość do wnucząt najbliżej z nimi spokrewnionych genetycznie (Proceedings of the Royal Society B).
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Terapia genowa pomaga dzieciom z uszkodzonym układem odpornościowym
25 sierpnia 2011, 12:19Na University College London powstały dwie terapie genowe, które pomagają dzieciom z ciężko uszkodzonym układem odpornościowym. Dzieci cierpiące na SCID (ciężkie złożone niedobory odporności) rodzą się z tak uszkodzonym układem odpornościowym, że medycyna traktuje go tak, jakby w ogóle nie istniał. Takie dzieci muszą żyć w sterylnym środowisku, co ma dramatyczny wpływ na ich kontakty społeczne i możliwości rozwoju.
Uśpiony chromosom X chroni mózgi kobiet przed negatywnymi skutkami starzenia się
7 marca 2025, 09:00Z wiekiem u kobiet rozwija się mniej problemów poznawczych, niż u mężczyzn. Przyczyną takiego stanu rzeczy może być przebudzenie na późniejszych etapach życia nieaktywnego chromosomu X, który włącza geny pomagające utrzymać zdrowe połączenia w mózgu, donoszą naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco (UCSF).
Skłonność do choroby wieńcowej dziedziczona przez chromosom Y
9 lutego 2012, 10:27Predyspozycja do choroby wieńcowej może być przekazywana z ojca na syna. Jest bowiem dziedziczona za pośrednictwem chromosomu płciowego Y (The Lancet).
Seksmisji nie będzie
23 lutego 2012, 17:23Od czasu, gdy odkryto, że w ciągu ostatnich 300 milionów lat chromosom Y stracił setki genów, popularna jest teoria, iż w przyszłości chromosom ten całkowicie utraci swoje geny, co doprowadzi do zniknięcia mężczyzn. Naukowcy z Whitehead Institute zadali ostateczny cios tej teorii.
Samce ssaków wybierają płeć potomstwa
1 grudnia 2006, 15:51Im bardziej płodny jest samiec jelenia szlachetnego (europejskiego), tym większe szanse, że spłodzi większą liczbę synów. To pierwsze badanie, w którym zademonstrowano, że samce ssaków mogą wpływać na płeć swojego potomstwa przez jakość wytwarzanej spermy. Autorami tego niezwykle ważnego odkrycia są Montserrat Gomendio i zespół z Narodowego Muzeum Nauk Naturalnych w Madrycie.
Gdzie wirus nie może, tam lipidy poślą
4 marca 2013, 14:42Nośnikami w terapii genowej mogą być wirusy, jednak jak tłumaczy dr Alicia Rodriguez z Wydziału Farmacji Publicznego Uniwersytetu Baskijskiego (UPV/EHU), ze względu na podwyższone ryzyko powstawania guzów naukowcy poszukują innych metod transportu. Szczególnie obiecujące wydają się wektory bazujące na nanocząstkach lipidów.
Udało się zniwelować objawy autyzmu
28 czerwca 2007, 09:48Naukowcy z Massachusetts Institute of Technology (MIT) odwrócili objawy autyzmu u laboratoryjnych myszy. W badaniach wykorzystano gryzonie z genami zmienionymi w taki sposób, jak u dzieci cierpiących na to zaburzenie.
